Você sabia que os planos de saúde devem custear o exame de QUANTIFICAÇÃO DE TRECS E KRECS?
Indivíduos com imunodeficiências congênitas frequentemente parecem saudáveis ao nascimento, pois há a proteção conferida pelos anticorpos maternos. Pacientes com Imunodeficiência Combinada Grave (do inglês, SCID – Severe Combined Immunodeficiencies) e Agamaglobulinemias geralmente manifestam os primeiros sintomas da doença entre três e seis meses de idade, com aumento de susceptibilidade a infecções, que é acompanhado de atraso de crescimento, diarreia crônica e reações graves e muitas vezes fatais a vacinas vivas atenuadas, como a BCG.
É possível realizar a triagem neonatal das SCID, agamas e outras linfopenias por meio da quantificação de TRECs (do inglês, T-cell Receptor Excision Circles) e KRECs (do inglês,Kappa-deleting Recombination Excision Circles), que são pedaços circulares de DNA gerados como subprodutos da formação dos receptores de antígeno das células T e B, respectivamente. Assim, através da quantificação dos TRECs e KRECs, é possível avaliar a quantidade de células T e B virgens do recém-nascido.
O tratamento curativo padrão-ouro para SCID no Brasil é o transplante de medula óssea. Já no caso das Agamaglobulinemias, é realizada a reposição de imunoglobulinas. Estes tratamentos devem ser instituídos precocemente e possuem com alta taxa de sucesso quando realizados nos primeiros meses de vida do bebê e quando o mesmo não apresenta infecções ativas. É de extrema importância que a triagem seja feita antes da aplicação de vacinas como a BCG e a vacina contra rotavírus, pois um resultado alterado de triagem significa que o recém-nascido não tem um sistema imune funcional para controlar os patógenos atenuados da vacina. Com a triagem, é possível o diagnóstico precoce de doenças como SCID e agama, permitindo o tratamento dos pacientes antes do estabelecimento de infecções graves.
Além de ser utilizado como triagem neonatal, a quantificação de TRECs e KRECs também pode ser utilizada durante todo o primeiro ano de vida da criança para investigação de linfopenias no caso de suspeita de uma imunodeficiência congênita. Permitindo ao médico um resultado primário rápido e pouco custoso.
No caso de um resultado alterado, faz-se necessária a imunofenotipagem de linfócitos com células de memória, que é o exame diagnóstico do paciente. Além disso, exames básicos como hemograma e dosagem de imunoglobulinas são importantes exames complementares para a investigação. A triagem aliada a esses exames leva ao diagnóstico precoce e à prevenção de sequelas graves e até a morte destas crianças.
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