A fibrose cística é uma doença rara, que atinge cerca de 70 mil pessoas no mundo. Por defeitos no gene CFTR, o paciente praticamente não fabrica uma proteína, também chamada de CFTR, ou a gera com diferentes defeitos.
Essa proteína é fundamental na liberação de água das células para a produção de secreções do corpo. Isso, por sua vez, faz com que diferentes líquidos originados pelo organismo, do catarro (muco) ao suor, fiquem mais espessos do que o normal.
A questão é que essas mudanças nas secreções do organismo provocam diferentes repercussões pelo corpo. Uma das mais graves atinge os pulmões: 80% dos indivíduos com fibrose cística morrem por complicações nesse órgão.
Isso porque o espessamento do muco facilita infecções graves e uma inflamação que danifica os pulmões, o que, com o tempo, afeta demais a respiração. Aliás, o catarro mais viscoso típico da fibrose cística também favorece sinusites de repetição nos seios da face.
O pâncreas é outra parte do corpo muito atingida. Para quem não sabe, essa estrutura gera diferentes enzimas digestivas, que ajudam a quebrar os alimentos e aproveitar os nutrientes. Ocorre que as alterações dessa doença culminam em danos a esse órgão e comprometem o seu trabalho.
Resultado: logo na infância, a criança não consegue digerir alimentos, causando desnutrição e atraso no desenvolvimento. Daí porque, mesmo se não diagnosticada antes com exames, essa doença tende a ser flagrada ainda nos primeiros anos de vida. Entretanto, é possível que quadros, digamos, mais leves só sejam detectados na fase adulta.
Tem mais. Embora seja uma consequência menos comum, a fibrosa cística pode injuriar o fígado em cerca de 5% dos casos, eventualmente levando a uma cirrose.
Não há prevenção para esse transtorno, até porque ele é puramente genético.
Para os casos em que o médico prescrever os medicamentos Kalydeco e Orkambi o plano de saúde deve custear o tratamento com essas medicações.
Caso haja negativa, ela é abusiva!
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