Muito se fala em Doença Rara (DR) mas você sabe o que isso significa?
Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS) é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas.
O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo e que 30% dos pacientes morram antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando e atrasando o diagnóstico.
Um censo nacional feito em 2019 sobre a ocorrência de doenças raras, de origem genética, ambiental ou congênita, foi divulgado pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e o Instituto Nacional de Genética Médica e Populacional (Inagemp). Em relação ao mapeamento anterior, realizado em 2014, o trabalho atual ampliou de 88 para 144 o total de municípios brasileiros com alta prevalência de pessoas com doenças raras. O estudo, publicado em junho de 2018 no periódico Journal of Community Genetics, mostrou que a quantidade de pessoas identificadas com esse tipo de enfermidade subiu de 4.100 para cerca de 10 mil no país.
Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de pessoas têm doenças raras.
Existem de 5 mil a 8 mil doenças raras conhecidas, em geral crônicas e progressivas. persistem por períodos superiores a 6 meses e não são tratadas em um curto espaço de tempo. Outra característica comum dessas doenças raras é que elas não têm cura e são possivelmente mortais. A maior parte delas se manifestam ainda na infância. Apenas 1% das doenças raras possuem um medicamento específico.
Segundo o Ministério da Saúde, atualmente existem no Brasil cerca de 240 serviços que oferecem ações de assistência e diagnóstico. No entanto, por se tratarem de doenças raras, muitas vezes elas são diagnosticadas tardiamente. Além disso, os pacientes geralmente encontram dificuldades no acesso ao tratamento.
As doenças raras podem ser:
· degenerativas;
· proliferativas.
As doenças raras não têm cura e, geralmente, são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte. Além disso, muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
Oitenta por cento (80%) delas decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais, como as malformações decorrentes da infecção pelo vírus zika, por exemplo, infecciosas, imunológicas, entre outras. Muito embora sejam individualmente raras, como um grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante.
Para a maioria dessas doenças, não há medicamentos específicos, apenas tratamento de apoio, como fisioterapia e fonoaudiologia. Quando existe medicação, são os chamados medicamentos órfãos e são destinados a um número muito pequeno de pacientes. Portanto, tratando-se em condições normais de mercado, a indústria farmacêutica possui quase nenhum interesse em produzir e vender estes remédios. O número de necessitados é baixo e não faz valer o investimento para desenvolvê-los, uma vez que para a pesquisa de produção de um medicamento são necessários anos de estudos e muito dinheiro investido.
Assim, a maioria absoluta dos doentes não possuem tratamento específico e dependem de uma rede de cuidados paliativos bem estruturada e de medicamentos para tratar os sintomas.
As doenças raras alteram diretamente a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes, o paciente perde a autonomia para realizar suas atividades. Tudo isso acarreta em muita dor e sofrimento não só para o paciente mas também para os seus familiares. Muitas mães de pacientes raros precisam abandonar seus trabalhos e carreiras para se dedicarem exclusivamente ao tratamento do filho/a e isso impacta diretamente na renda da família.
No entanto, ter o diagnóstico, muitas vezes, é um alívio, pois, um grande problema enfrentado pelos pacientes de doenças raras é a falta do diagnóstico. Esse tipo de doença é diagnosticada, geralmente, por geneticistas, mas, o acesso a essa especialidade nem sempre é fácil, pois está restrita aos grandes centros e, mesmo assim, a falta de especialização médica somada a variação de sintomas leva um tardio diagnóstico.
As pessoas com doenças raras dispõem de algumas garantias legais especiais, asseguradas por atos jurídicos como a Portaria n° 199/2014. Esse documento estabelece a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, sanciona as diretrizes para a assistência às mesmas no SUS e ainda estabelece as verbas destinadas a este fim.
Veja os direitos garantidos aos pacientes portadores de doenças raras:
o Saque do FGTS, PIS/PASEP;
o Isenção do Imposto de Renda (para determinadas doenças);
o Isenção do IPVA, ICMS, IPI e IOF na compra de um veículo automotor adaptado, caso a doença impeça o paciente de dirigir um veículo comum;
o Quitação da casa própria;
o Acesso a Previdência Privada;
o Auxílio-doença;
o Aposentadoria por invalidez;
o TFD – tratamento fora de domicílio, quando necessário.
Além dessas vantagens, a lei determina que, caso queiram e necessitem, as pessoas com doenças raras consigam sacar o FGTS e o PIS/PASEP; aposentar-se por invalidez caso a enfermidade as impeça de trabalhar; e realizar o tratamento fora do domicílio (TFD).
O recebimento de medicamentos de forma gratuita também é outra garantia que os portadores de males raros podem reclamar ao SUS ou aos planos de saúde. Caso o benefício seja negado ou o pedido demore a ser respondido, os pacientes podem recorrer ao Poder Judiciário, para o provimento de medida, ou tutela, antecipatória.
As decisões liminares sobre esses pedidos costumam sair com bastante rapidez, geralmente entre 7 e 15 dias há o deferimento e tanto os planos de saúde quanto o SUS têm a obrigação de fornecer a medicação o mais rápido possível ao paciente, correndo o risco de serem multados, caso não o façam
Importante ressaltar o entendimento do STF nesse sentido:
“[…] o direito público subjetivo à saúde representa prerrogativa jurídica indisponível assegurada à generalidade das pessoas pela própria Constituição da República (art. 196). […] O direito à saúde – além de qualificar-se como direito fundamental que assiste a todas as pessoas – representa consequência constitucional indissociável do direito à vida.”
Alguns remédios já foram incorporados ao Sistema Único de Saúde (SUS) e são distribuídos gratuitamente. Mas, mesmo nesses casos, pode haver ainda outros obstáculos no caminho, como a falta do produto ou a demora no processo burocrático que permite sua liberação sem custo ao paciente. Ou ainda, de maneira geral, convive-se com o demorado acesso a consultas e exames pela rede pública de saúde.
Para os casos em que o medicamento não faz parte da lista padronizada do SUS, o STJ – Superior Tribunal de Justiça, determinou algumas regras para que o ente público forneça tal medicamento.
A tese fixada estabeleceu que constitui obrigação do poder público o fornecimento de medicamentos não incorporados em atos normativos do SUS, desde que presentes, cumulativamente, os seguintes requisitos:
1 – Comprovação, por meio de relatório médico fundamentado e circunstanciado expedido por médico que assiste o paciente, da imprescindibilidade ou necessidade do medicamento, assim como da ineficácia, para o tratamento da moléstia, dos fármacos fornecidos pelo SUS, o que faz por meio do relatório médico acostado aos autos;
2- Incapacidade financeira do paciente de arcar com o custo do medicamento prescrito
3 – Existência de registro do medicamento na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa).
Sobre o direito à internação domiciliar, importante entender que este é um subsistema incluso no sistema único de saúde (SUS) pela Lei nº 10.424/2002, que acrescentou o art. 19-I a Lei nº 8.080/1990, que regula as ações e serviços de saúde em todo o território nacional. No atendimento e na internação domiciliar incluem-se os procedimentos médicos, de enfermagem, fisioterapêuticos, psicológicos e de assistência social, entre outros necessários ao cuidado integral dos pacientes em seu domicílio e que deverão ser realizados por equipes multidisciplinares que atuarão nos níveis da medicina preventiva, terapêutica e reabilitadora.
A internação domiciliar tem a finalidade de oferecer um tratamento mais eficiente, com menos riscos de infecções, além de proporcionar ao paciente em estado grave de saúde a proximidade com os entes familiares, privilegiando o princípio da dignidade da pessoa humana.
O “Programa Melhor em Casa” foi lançado em 8 de novembro de 2011 pelo Ministério da Saúde e visa ampliar o atendimento domiciliar oferecido à população, por meio das Prefeituras dos munícipios que possuem atendimento via SAMU e com população acima de 20 (vinte) mil habitantes.
No SUS o atendimento para as doenças raras é feito prioritariamente na Atenção Básica, principal porta de entrada para o SUS, e se houver necessidade o paciente será encaminhado para atendimento especializado em unidade de média ou alta complexidade.
O custeio dos procedimentos para fins de diagnósticos em doenças raras é efetuado por meio do Fundo de Ações Estratégicas e Compensação (FAEC) e é repassado aos Estados, Distrito Federal e Municípios a partir da publicação da portaria de habilitação dos Serviços e/ou Serviços e produção dos respectivos procedimentos no Sistema de Informação Ambulatorial (SIA/SUS).
Assim como o Ministério da Saúde, os gestores estaduais e municipais podem empregar recursos próprios na oferta de assistência e cuidado. Atualmente, o Ministério da Saúde conta com 8 (oito) estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento em Doenças Raras, distribuídos em diversas unidades federativas do Brasil.
Está em vigor a portaria número 199, de 30 de janeiro de 2014, que institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio.
| UF | MUNICIPIO | CNES | ESTABELECIMENTO |
| DF | DISTRITO FEDERAL | 2649527 | HOSPITAL DE APOIO DE BRASÍLIA |
| GO | ANÁPOLIS | 2437163 | ASSOCIAÇÃO DE PAIS E AMIGOS DOS EXCEPCIONAIS -APAE DE ANÁPOLIS |
| PE | RECIFE | 2711303 | ASSOCIAÇÃO DE ASSISTÊNCIA À CRIANÇA DEFICIENTE – AACD/PE |
| PR | CURITIBA | 15563 | HOSPITAL PEQUENO PRÍNCIPE DE CURITIBA |
| RJ | RIO DE JANEIRO | 2708353 | IFF |
| RS | PORTO ALEGRE | 2237601 | HC POA |
| SP | SANTO ANDRÉ | 2789582 | AMBULATÓRIO DE ESPECIALIDADE DA FUABC/FACULDADE DE MEDICINA ABC/SANTO ANDRÉ |
| BA | SALVADOR | 4529 | ASSOCIAÇÃO DE PAIS E AMIGOS EXCEPCIONAIS – APAE |
· ACROMEGALIA:
É uma doença crônica e insidiosa, devido a esta apresentação inicial e a progressão lenta, a acromegalia é frequentemente diagnosticada após quatro a dez anos do seu início. As principais características clínicas são o crescimento do tamanho das extremidades (mãos e pés), dedos largos, espessos e espessamento do tecido mole. Tem uma prevalência estimada em 1:140.000-250.000. É mais frequentemente diagnosticada nos adultos de meia-idade (idade média de 40 anos sendo homens e mulheres igualmente afetados).
· ANEMIA APLÁSTICA, MIELODISPLASIA E NEUTROPENIAS CONSTITUCIONAIS:
Apesar de outras complicações, particularmente as hemorrágicas, as complicações infecciosas permanecem como as principais causas de morbimortalidade nos pacientes com anemia aplástica grave e mielodisplasia, sendo o grau de infecção diretamente relacionado com o grau da neutropenia. O fator de crescimento da linhagem mielóide, incluindo o fator de crescimento de colônias de granulócitos (granulocyte colony-stimulating factor, G-CSF – filgrastima/lenograstima), faz parte da família de citocinas reguladoras da proliferação, diferenciação e ativação funcional das células hematopoiéticas mielóides progenitoras e maduras. O G-CSF regula a produção da linhagem neutrofílica. Sua administração em humanos promove aumento dose-dependente nos níveis de neutrófilos circulantes, sobretudo por reduzir o tempo de maturação da célula progenitora até o neutrófilo maduro.
· ANGIOEDEMA:
Angioedema é o termo utilizado para descrever um edema localizado e autolimitado do tecido submucoso e subcutâneo e que ocorre devido ao aumento temporário da permeabilidade vascular causada pela liberação de mediadores vasoativos. A prevalência é desconhecida.
· APLASIA PURA ADQUIRIDA CRÔNICA DA SÉRIE VERMELHA:
A aplasia pura adquirida crônica da série vermelha (APASV) é uma síndrome clínica rara, caracterizada por anemia grave, hipoproliferativa (caracterizada por reticulocitopenia acentuada) e marcada por diminuição ou até inexistência de eritroblastos em medula óssea apresentando presença normal de precursores das outras séries celulares.
· ARTRITE REATIVA:
A AR, anteriormente denominada doença de Reiter, pertence ao grupo das espondiloartropatias soronegativas, as quais são doenças reumáticas crônicas que afetam articulações periféricas e da coluna, com características clínicas, radiológicas e genéticas semelhantes. A prevalência está estimada em 1/30,000. A doença é mais comum nos homens e mais frequentemente descrita em caucasianos. A idade de apresentação varia amplamente, mas existe um pico entre os 15 e os 35 anos de idade. A ReA raramente é observada em crianças.
· BIOTINIDASE:
A deficiência de biotinidase (DB) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, no qual a biotinidase, enzima responsável pela capacidade de obtenção da vitamina biotina a partir dos alimentos, tem sua atividade catalítica diminuída ou ausente. A prevalência da deficiência clínica de biotinidase (BTD) está estimada em 1/61,000. A frequência de portadores heterozigotos na população geral é de aproximadamente 1/120.
· DEFICIÊNCIA DE HORMÔNIO DO CRESCIMENTO – HIPOPITUITARISMO:
O hormônio do crescimento (GH), polipeptídio produzido e secretado por células especializadas localizadas na hipófise anterior, tem por principal função a promoção do crescimento e do desenvolvimento corporal. Não existem estudos brasileiros sobre a incidência da deficiência de GH; em estudo americano, a incidência foi de 1 em cada 3.480 nascidos vivos.
· DERMATOMIOSITE E POLIMIOSITE:
As miopatias inflamatórias são um grupo heterogêneo de doenças que se caracterizam por fraqueza muscular proximal e elevação sérica de enzimas originadas da musculatura esquelética. Sua incidência é de 5-10 casos/milhão de habitantes/ano e uma prevalência de 6-7 casos/100.000 pessoas.
· DIABETE INSÍPIDO:
O diabete insípido (DI) é uma síndrome caracterizada pela incapacidade de concentração do filtrado urinário, com consequente desenvolvimento de urina hipotônica e aumento de volume urinário. CDI é uma doença rara, com uma prevalência de 1/25.000.
· DISTONIAS E ESPASMO HEMIFACIAL:
A distonia é um distúrbio do movimento caracterizado por contrações musculares sustentadas ou intermitentes que produzem movimentos anormais, posturas anormais ou ambos. Os movimentos são tipicamente estereotipados, em torção, podendo ser tremulantes. A distonia é com frequência iniciada ou exacerbada por movimento ou postura e associada a transbordamento da ativação muscular.
· DOENÇA DE CROHN:
A doença de Crohn (DC) é uma doença inflamatória intestinal de origem desconhecida, caracterizada pelo acometimento segmentar, assimétrico e transmural de qualquer porção do tubo digestivo, da boca ao ânus. A DC tem início mais frequentemente na segunda e terceira décadas de vida, mas pode afetar indivíduos de qualquer faixa etária.
· DOENÇA FALCIFORME:
A doença falciforme (DF) é uma condição genética autossômica recessiva resultante de defeitos na estrutura da hemoglobina (Hb) associados ou não a defeitos em sua síntese. As hemoglobinopatias decorrentes dos defeitos na estrutura da Hb são mais frequentes em povos africanos, e as talassemias decorrentes de defeitos na síntese da Hb em povos do Mediterrâneo, da Ásia e da China. Apesar dessa predileção étnica, a DF está presente em todos os continentes, como consequência das migrações populacionais.
· DOENÇA DE GAUCHER:
A doença de Gaucher (DG) é a mais comum das glicoesfingolipidoses e a primeira a ter tratamento específico com terapia de reposição enzimática (TRE). É uma doença autossômica recessiva, causada pela atividade deficiente da enzima beta-glicocerebrosidase, que compromete o metabolismo lipídico, resultando em acúmulo de glicocerebrosídio nos macrófagos. Segundo dados do Ministério da Saúde, há 670 pacientes com DG em tratamento no Brasil, sendo que aproximadamente 96% fazem uso de TRE e 4% de inibição de síntese de substrato (ISS). A incidência da doença de Gaucher na população geral é de cerca 1 em 60.000, mas pode ser de até 1 em 1000 entre os Judeus Ashkenazi. A prevalência é de cerca de 1 em 100.000.
· DOENÇA DE HUNTINGTON:
A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa hereditária e autossômica dominante que geralmente se manifesta em adultos entre os 30 e os 40 anos de idade. O problema atinge cerca de dez a quinze casos para cada 100 mil habitantes mundialmente com exceção das áreas ao redor do lago Maracaibo na Venezuela e na Escócia, onde a doença ocorre numa frequência até 50 vezes maior. Qualquer descendente de um paciente acometido tem 50% de chance de herdar a mesma doença em algum momento da vida. A prevalência na população caucasiana está estimada em 1/10,000-1/20,000.
· DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH:
A doença de Machado-Joseph é uma ataxia. Ou seja, um transtorno neurológico que causa a perda de coordenação motora e dificuldade para se equilibrar. Ela também é conhecida como Ataxia Espinocerebelar do tipo 3. Por ter caráter degenerativo e crônico, a DMJ começa com sintomas leves e pode evoluir até provocar muitas dificuldades para caminhar e segurar objetos, levando a incapacidade funcional.
· DOENÇA DE PAGET – OSTEÍTE DEFORMANTE:
Doença de Paget (DP), também conhecida como osteíte deformante (Osteitis Deformans), é uma doença óssea hipermetabólica que acomete um (monostótica) ou mais (poliostótica) ossos e se caracteriza por áreas de reabsorção óssea aumentada mediada por osteoclastos, seguida de reparo ósseo osteoblástico desorganizado. Como consequência deste processo, há desestruturação da arquitetura nos tecidos ósseos acometidos, o que resulta em aumento de volume e maior fragilidade óssea, que podem se manifestar com dor, fraturas, deformidades ou compressão de estruturas vasculares e nervosas. Transformação neoplásica das lesões (especialmente osteossarcoma) ocorre raramente (menos de 1% dos pacientes).
· DOENÇA DE WILSON:
A doença de Wilson (DW) é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, descrita pela primeira vez por Kinnear Wilson em 1912. As principais manifestações são neurológicas e psiquiátricas.
· EPIDERMÓLISE BOLHOSA:
A epidermólise bolhosa é uma doença genética e hereditária, que provoca a formação de bolhas na pele por conta de mínimos atritos ou traumas. A doença se manifesta já no nascimento. A prevalência relatada varia de 1/215,000 nos EUA para 1/35,000 na Escócia.
· ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA:
A ELA é uma das principais doenças neurodegenerativas ao lado das doenças de Parkinson e Alzheimer. A idade é o fator preditor mais importante para a sua ocorrência, sendo mais prevalente nos pacientes entre 55 e 75 anos de idade. Trata-se de um distúrbio progressivo que envolve a degeneração do sistema motor em vários níveis: bulbar, cervical, torácico e lombar. A incidência (média cerca de 1 / 50, 000 por ano) e prevalência (média cerca de 1 / 20, 000) são relativamente uniformes nos países ocidentais, apesar de terem descritos focos de maior frequência no Pacífico Ocidental. No geral, há uma ligeira preponderância do sexo masculino (razão entre homens e mulheres de cerca de 1,5:1).
· ESCLEROSE MÚLTIPLA:
A Esclerose múltipla (EM) é uma doença autoimune que acomete o sistema nervoso central (SNC), mais especificamente a substância branca, causando desmielinização e inflamação. Afeta usualmente adultos na faixa de 18-55 anos de idade, mas casos fora destes limites têm ocorrido.
· ESPONDILITE ANCILOSANTE:
A espondilite ancilosante ou anquilosante (EA) é uma doença inflamatória crônica classificada no grupo das espondiloartrites que acomete preferencialmente a coluna vertebral, podendo evoluir com rigidez e limitação funcional progressiva do esqueleto axial. A EA envolve adultos jovens, com pico de incidência em homens dos 20 aos 30 anos, especialmente em portadores do antígeno HLA-B27, o que, no Brasil, representa cerca de 60% dos pacientes.
· FEBRE MEDITARRÂNEA FAMILIAR:
A Febre Mediterrânea Familias (FMF) é uma doença genética, autoinflamatória, autossômica recessiva, mais prevalente na região do leste do Mediterrâneo com cerca de 2 por 100.000 pessoas afetadas nos países ocidentais. Caracterizada por recorrentes surtos de febre, acompanhada por dores abdominais, torácicas e inchaço na articulação, essa doença é tipicamente herdada e os primeiros sintomas do surto geralmente ocorrem antes dos 30 anos de idade. Judeus não-Ashkenazi, Turcos, Armênios e Árabes têm alta prevalência (1/200-1/1000). Não é considerada rara na Itália, Grécia ou Espanha.
· FENILCETONÚRIA:
Fenilcetonúria (FNC) é uma doença genética, autossômica recessiva, causada por mutações no gene localizado no cromossomo 12q22-q24, o qual codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (FAH). O rastreamento no Brasil é realizado pelo “teste do pezinho”, no âmbito do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do Ministério da Saúde. O tratamento dietético específico é benéfico. A composição da dieta para FNC, basicamente, é pobre em proteínas suplementada por uma mistura de aminoácidos isenta de fenilalanina (FAL) e acrescida de minerais, vitaminas e outros nutrientes, esta deverá ser mantida por toda a vida. No Brasil por meio do PNTN, encontrou uma prevalência de 1:24.780. Desde a descoberta deste transtorno metabólico, houve enorme progresso em relação a seu diagnóstico precoce, tratamento e seguimento.
· FIBROSE CÍSTICA:
A fibrose cística (FC), também chamada de mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva. A vida média dos pacientes com FC tem aumentado nos últimos anos, ultrapassando a terceira década, resultado do diagnóstico precoce e do tratamento especializado instituído nas fases iniciais da doença.
· FILARIOSE LINFÁTICA:
A Filariose Linfática, popularmente conhecida como elefantíase, é uma doença parasitária crônica, considerada uma das maiores causas mundiais de incapacidades permanentes ou de longo prazo.
· HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA:
A enfermidade consiste na malformação de glóbulos vermelhos e ativação de plaquetas no sangue, por desregulação do sistema complemento (um dos mecanismos de defesa normais do nosso organismo contra infecções). Acreditava-se que a doença se proliferava exclusivamente à noite, mas hoje se sabe que também se mantém ativa durante o dia.
· HEPATITE AUTOIMUNE:
A doença, que também já foi conhecida como “hepatite lupoide” ou “hepatite autoimune crônica ativa”, teve estes termos colocados em desuso, pois a doença é a priori crônica, mas nem sempre é ativa, em razão de seu caráter flutuante. Desse modo, foi recomendado o uso da expressão hepatite autoimune (HAI) para sua designação. As principais características da HAI são um quadro histopatológico de hepatite de interface (periportal ou perisseptal), hipergamaglobulinemia, presença de autoanticorpos tissulares e responsividade à terapia imunossupressora na maioria dos casos. A sua prevalência está entre 0.5 e 1/100000. É mais frequente nas mulheres do que nos homens.
· HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA:
A denominação hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas de forma autossômica recessiva que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. No Brasil, a incidência desta forma parece oscilar de 1:7.500 a 1:10.000 nascidos vivos.
· HIPERTENSÃO ARTERIAL PULMONAR:
Hipertensão arterial pulmonar (HAP) é uma síndrome clínica e hemodinâmica que resulta no aumento da resistência vascular na pequena circulação, elevando os níveis pressóricos na circulação pulmonar. A hipertensão arterial pulmonar (HAP) é definida como pressão arterial pulmonar média igual ou acima de 25 mmHg em repouso, com pressão de oclusão da artéria pulmonar e/ou pressão diastólica final do ventrículo esquerdo abaixo ou igual a 15 mmHg, medidas por cateterismo cardíaco.
· HIPOPARATIREOIDISMO:
O hipoparatireoidismo, caracterizado pela diminuição da liberação de PTH pelas paratireoides, manifesta-se por meio dos sinais e sintomas da hipocalcemia. A causa mais frequente de hipoparatireoidismo é o trauma cirúrgico em cirurgia de tireoide, paratireoide e neoplasias de cabeça e pescoço, podendo ser, nesses casos, transitório ou definitivo.
· HIPOTIROIDISMO CONGÊNITO:
O hipotiroidismo refere-se à diminuição ou ausência de hormônios tiroidianos e se caracteriza pela diminuição dos níveis séricos de T4 e T3, podendo ser classificado em primário (quando a deficiência hormonal se deve à incapacidade, parcial ou total, da glândula tireoide de produzir hormônios tiroidianos) e central (quando há deficiência de hormônios tiroidianos por falta de estímulo do TSH hipofisário ou do TRH hipotalâmico). As manifestações clínicas são, em sua maioria, tardias, devendo o diagnóstico precoce ser realizado pela triagem neonatal. Os casos de hipotiroidismo congênito central são mais raros, sendo diagnosticados com base na aferição do T4 em conjunto com TSH. Ocorre em cerca de 1/2.000 a 1/4.000 nascidos vivos. É mais comum nos lactentes asiáticos, nativos americanos e hispânicos.
· ICTIOSES HEREDITÁRIAS:
As ictioses são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias ou adquiridas que têm como característica comum a diferenciação (cornificação) anormal da epiderme.
· IMUNODEFICIÊNCIA PRIMÁRIA COM PREDOMINÂNCIA DE DEFEITOS DE ANTICORPOS:
As imunodeficiências primárias (IP) são doenças genéticas raras, associadas ao desenvolvimento e/ou maturação anormais das células do sistema imunológico e ao consequente aumento da susceptibilidade a infecções.
· INSUFICIÊNCIA ADRENAL CONGÊNITA:
A insuficiência adrenal primária (doença de Addison) corresponde à insuficiência do córtex da glândula adrenal em produzir os hormônios cortisol (um glicocorticoide) e aldosterona (um mineralocorticoide).
· INSUFICIÊNCIA PANCREÁTICA EXÓCRINA:
A fase luminal da digestão é o momento onde o pâncreas exerce papel fundamental, pois secreta para a luz intestinal diversas enzimas fundamentais para essa fase. Há grande reserva funcional, daí a malabsorção de gordura e proteínas não ser aparente até que pelo menos 90% da função pancreática esteja perdida. O quadro clínico típico da malabsorção é a presença de esteatorréia (fezes claras, acinzentadas, volumosas, com cheiro forte, algumas vezes com gotas de gordura visíveis), associada à perda de peso a despeito de uma ingestão nutricional adequada.
· LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA (ADULTOS):
A leucemia mielóide crônica (LMC) é uma doença mieloproliferativa caracterizada pelo acúmulo excessivo de células mielóides de aparência normal. Afeta principalmente adultos, entre 50 e 55 anos.
· LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA (CRIANÇAS E ADOLESCENTES):
A Leucemia Mielóide Crônica (LMC) é uma doença mieloproliferativa clonal da célula precursora hematopoiética, associada a translocação cromossômica 9;22, que resulta na formação do Cromossoma Philadelphia (1,2). A translocação do cromossoma 9 conduz à fusão entre a porção do gene BCR do cromossomo 22 e o segmento do gene ABL do cromossomo 9. Esse gene quimérico direciona a síntese de uma nova fosfoproteína com elevada atividade tirosinoquinase, responsável pela etiopatogênia da LMC.
· LÚPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO:
Lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença autoimune sistêmica caracterizada pela produção de autoanticorpos, formação e deposição de imunocomplexos, inflamação em diversos órgãos e dano tecidual. A doença pode cursar com sintomas constitucionais, artrite, serosite, nefrite, vasculite, miosite, manifestações mucocutâneas, hemocitopenias imunológicas, diversos quadros neuropsiquiátricos, hiperatividade reticuloendotelial e pneumonite.
· MIASTENIA GRAVIS:
A miastenia gravis (MG) é uma doença autoimune da porção pós-sináptica da junção neuromuscular caracterizada por fraqueza flutuante que melhora com o repouso e piora com o exercício, infecções, menstruação, ansiedade, estresse emocional e gravidez.
· MIELOMA MÚLTIPLO:
Chamado de múltiplo por afetar várias áreas da medula, o mieloma múltiplo é um tipo de câncer que acomete as células plasmáticas, que são uma espécie de glóbulos brancos. A doença é caracterizada pela diminuição das taxas sanguíneas, por problemas ósseos e renais e infecções. A enfermidade pode atingir regiões tais como a coluna vertebral, pélvis, braços e pernas.
· MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I:
A mucopolissacaridose do tipo I (MPS I) é uma doença lisossômica progressiva, de herança autossômica recessiva, causada pela atividade deficiente da alfa-L-iduronidase (IDUA), enzima codificada pelo gene IDUA. Em consequência, os pacientes apresentam comprometimento dos sistemas respiratório, nervoso, musculoesquelético, gastrointestinal (fígado e baço) e cardiovascular, entre outros. A prevalência está estimada em 1/100,000, com a síndrome de Hurler contabilizando 57% dos casos, a síndrome de Hurler-Scheie 23% e a síndrome de Scheie 20% dos casos.
· MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO II:
A mucopolissacaridose do tipo II (MPS II), ou síndrome de Hunter, é a única MPS com herança recessiva ligada ao cromossomo X, sendo causada pela atividade deficiente da iduronato-2-sulfatase (IDS). Essa enzima catalisa o primeiro passo da degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) sulfato de dermatan e sulfato de heparan e sua deficiência leva ao acúmulo desses GAGs nos tecidos e aumento da sua excreção urinária.
· OSTEOGÊNESE IMPERFEITA:
A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença caracterizada por fragilidade óssea causada por defeito qualitativo ou quantitativo do colágeno tipo 1, sintetizado por osteoblastos. A característica principal é esclera azulada e fraturas aos mínimos traumas, podendo levar a deformidades ósseas e incapacidade funcional.
· PÚRPURA TROMBOCITOPÊNICA IDIOPÁTICA:
A púrpura trombocitopênica idiopática, (PTI), também conhecida como púrpura trombocitopênica imunonológica, autoimune ou isoimune, é uma doença adquirida e geralmente benigna, de causa desconhecida, que se caracteriza por trombocitopenia (baixas contagens de plaquetas). A incidência anual nos adultos está estimada entre 1/62,500 e 1/25,600, com uma razão de indivíduos do sexo feminino: masculino de 1.3:1. Apesar de a PTI poder ocorrer em qualquer idade, a incidência mostra uma distribuição bimodal dependente da idade para os homens com dois picos de incidência observados entre os rapazes (com menos de 18 anos de idade) e os idosos. Nas mulheres a taxa de incidência é constante.
· SARCOMA DAS PARTES MOLES:
É um conjunto específico de tumores que acometem estruturas como vasos sanguíneos, linfáticos, músculos, tecido gorduroso, nervos, cartilagens, pele e tendões. Os sarcomas de partes moles compõem um grupo heterogêneo de tumores malignos que representam cerca de 1% dos casos de câncer em adultos. Embora apresente um pico de incidência na infância, a doença é mais comum em adultos, sobretudo com mais de 50 anos.
· SHUa:
Trata-se de uma doença na qual coágulos em pequenos vasos (microtrombos) leva a destruição de glóbulos vermelhos (anemia hemolítica) e baixa de plaquetas no sangue (plaquetopenia). O entupimento dos pequenos vasos do corpo pelos microtrombos leva a danos graves e irreversíveis em todos os órgãos, sobretudo os rins.
· SÍNDROME DE CUSHING:
Síndrome de Cushing ocorre quando o organismo é exposto a altos níveis de corticoide, seja por meio de medicações (corticóides são usados em alergias, asma, doenças reumatológicas e outras) ou pela produção excessiva do hormônio cortisol, produzido nas glândulas suprarrenais. Quando o excesso de produção do cortisol ocorre por causa de tumor hipofisário produtor de ACTH (hormônio hipofisário que estimula a produção do cortisol pela suprarrenais) é chamado de Doença de Cushing. A prevalência de SC endógena é de 1/26000 e, na UE, tem uma incidência anual de 1/1400000 – 1/400000, com um pico de incidência entre os 25 e os 40 anos de idade.
· SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ:
A Síndrome de Guillain-Barré (SGB) é a maior causa de paralisia flácida generalizada no mundo, com incidência anual de 1–4 casos por 100.000 habitantes e pico entre 20 e 40 anos de idade. A SGB é uma doença de caráter autoimune que acomete primordialmente a mielina da porção proximal dos nervos periféricos de forma aguda ou subaguda.
· SÍNDROME DE TURNER:
A síndrome de Turner é a anormalidade dos cromossomos sexuais mais comum nas mulheres, ocorrendo em 1 a cada 1.500-2.500 crianças do sexo feminino nascidas vivas. A constituição cromossômica pode ser ausência de um cromossomo X (cariótipo 45, X), mosaicismo cromossômico (cariótipo 45, X/46, XX), além de outras anomalias estruturais do cromossomo X.
· SÍNDROME NEFRÓTICA PRIMÁRIA EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES:
A síndrome nefrótica (SN) é caracterizada por proteinúria maciça, hipoalbuminemia, edema e hiperlipidemia e ocorre pelo aumento da permeabilidade da membrana basal glomerular. Em crianças, a síndrome nefrótica idiopática (SNI) representa 90% dos casos diagnosticados antes dos 10 anos de idade e 50% dos que se apresentam após essa idade. Apesar de menos frequente, a avaliação inicial deve afastar a presença de causas secundárias, como doenças sistêmicas, infecções, neoplasias e uso de medicamentos.
· TALASSEMIAS:
As Talassemias são uma forma de anemia, causadas por uma deficiência na hemoglobina, uma proteína presente nos glóbulos vermelhos – responsáveis pelo transporte de oxigênio no sangue. A forma mais grave, major, também é chamada de anemia de Cooley e provoca problemas graves, como aumento do baço, anomalias ósseas e atraso no crescimento. A forma mais leve, minor, produz uma anemia leve e pode até passar despercebida. Já a forma intermediária apresenta consequências menos graves do que a major.
· TUMORES NEUROENDÓCRINOS (TNEs):
Tumores Neuroendócrinos, ou TNEs, são tumores pouco comuns que podem se desenvolver em qualquer parte do organismo em virtude do crescimento descontrolado das células do sistema neuroendócrino (hormonal).
Um paciente com uma doença rara pode esperar cinco, dez anos para receber o diagnóstico correto, isso no cenário mais otimista. “O problema desses pacientes é que, muitas vezes, eles procuram especialistas diferentes. Se sentem dor nas costas, procuram um ortopedista, por exemplo. Assim, cada médico cuida de um sintoma, o que torna mais difícil concluir o diagnóstico”, diz a dra. Dafne Horovitz, geneticista do Instituto Fernandes Figueira/Fiocruz (IFF/Fundação Oswaldo Cruz).
Nos Estados Unidos, ⅔ dos diagnósticos são feitos pelo site dinamarquês “Find Zebra”, que possui um rico banco de dados (com mais de 30 mil artigos científicos) e um espaço para os médicos escreverem sobre os sintomas. A página de busca do Google aparece em segundo lugar como fonte de consultas.
“É importante que os médicos discutam entre eles, perguntem e se informem para diminuir o risco de esses pacientes perambularem de consultório em consultório, sem um diagnóstico”, enfatiza a dra. Martins.
Muitas vezes diagnosticar uma doença rara requer que os profissionais escutem com calma o paciente. É importante ouvi-los para que aspectos físicos e comportamentais sejam considerados e, assim, seja possível montar sua história clínica, como se fosse um jogo de quebra-cabeças.
Há condições que, por serem raras, passam despercebidas pelos médicos generalistas, mas são muito características e perceptíveis para o médico geneticista..
A síndrome de Williams, uma desordem genética do cromossomo 7 que atinge crianças de ambos os sexos e que pode levar a problemas de desenvolvimento. Pessoas com essa síndrome possuem algumas características físicas e comportamentais, como lábios volumosos, íris (parte colorida dos olhos) azul ou verde, mesmo que não tenham parentes com olhos dessas cores, e estrelada e dentes pequenos. Entre as características comportais, destacam-se o riso frequente e a habilidade para música e ritmos. E são muito falantes também.
Depois do longo percurso para conseguir um diagnóstico, inicia-se a busca pelo tratamento, embora 95% das doenças raras não tenham tratamento específico. Das 5% que podem ser tratadas, várias necessitam de medicamentos órfãos (remédios destinados à prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças raras e que, por isso, despertam pouco interesse na indústria farmacêutica e são muito caros) e não são atendidas por políticas públicas.
O tratamento dessas doenças em geral engloba várias modalidades, que vão desde medicamentos específicos a dietas restritas.
Desde o diagnóstico até o tratamento, a jornada contra o tempo de quem tem doenças raras não só é longa como cheia de percalços e preconceitos. Por isso, a disseminação de informação é uma ferramenta fundamental não só em direção a um diagnóstico precoce e assertivo, como para que haja a desconstrução de mitos em relação a essas doenças.
As doenças raras não têm cura. Em geral são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte. No entanto, um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e evolução da doença. O Ministério da Saúde está revisando a elaboração de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras, buscando unificar procedimentos em documentos já existentes.
Atualmente, existem 36 PDCTS de doenças raras, que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica no SUS.
IMPORTANTE: Doenças raras que ainda não contam com protocolos próprios, como a amiotrofia espinhal progressiva e a distrofia muscular progressiva, a assistência e o cuidado às pessoas com doenças raras continuarão a seguir as diretrizes gerais de atenção estabelecidas no SUS.
Quais são os principais sintomas das doenças raras?
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
Os principais sinais, sintomas e características das doenças raras são:
· As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte.
· Não existe uma cura eficaz existente, mas há medicamentos para tratar os sintomas.
· Alteram a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes, o paciente perde autonomia para andar, comer, sentar, respirar.
As causas das doenças raras?
Cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade, uma vez que 75% delas afetam crianças, o que não impede que adultos também possam adquiri-las.
Ainda não se sabe as causas e origens das doenças raras, mas estudos demonstram que 80% de todos os casos têm origem genética/hereditária, mas existem outros fatores que podem contribuir. Dessa forma, as principais causas das doenças raras são:
· fatores genéticos/hereditários;
· infecções bacterianas ou virais;
· infeções alérgicas e ambientais.
Onde fazer o tratamento das doenças raras?
O atendimento para as doenças raras é feito prioritariamente na Atenção Básica, principal porta de entrada para o SUS, e se houver necessidade o paciente será encaminhado para atendimento especializado em unidade de média ou alta complexidade.
O custeio dos procedimentos para fins de diagnósticos em doenças raras é efetuado por meio do Fundo de Ações Estratégicas e Compensação (FAEC) e é repassado aos Estados, Distrito Federal e Municípios a partir da publicação da portaria de habilitação dos Serviços e/ou Serviços e produção dos respectivos procedimentos no Sistema de Informação Ambulatorial (SIA/SUS).
Assim como o Ministério da Saúde, os gestores estaduais e municipais podem empregar recursos próprios na oferta de assistência e cuidado. Atualmente, o Ministério da Saúde conta com 8 (oito) estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento em Doenças Raras, distribuídos em diversas unidades federativas do Brasil.
Os pacientes com doenças raras contam ainda com o suporte do SUS para a obtenção de medicamentos, embora o número de doenças raras que envolvem tratamento baseado em fármacos representa uma pequena fração do universo de doenças raras.
Eixos estruturantes da política de doenças raras
Como não seria possível organizar uma Política abordando as doenças raras de forma individual devido ao grande número de doenças, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras foi organizada na forma de eixos estruturantes, que permitem classificar as doenças raras de acordo com suas características comuns, com a finalidade de maximizar os benefícios aos usuários.
Linhas de cuidado – doenças raras
A linha de cuidado da atenção às pessoas com Doenças Raras é estruturada pela Atenção Básica e Atenção Especializada, em conformidade com a Rede de Atenção à Saúde, e seguindo as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde.
Entende-se por atenção especializada ambulatorial e hospitalar no cuidado às pessoas com DR um conjunto de diversos pontos de atenção já existentes na Rede de Atenção à Saúde (RAS), com diferentes densidades tecnológicas, para a realização de ações e serviços de urgência, serviços de reabilitação, ambulatorial especializado e hospitalar, apoiando e complementando os serviços da atenção básica de forma resolutiva e em tempo oportuno.
São propostos, além da atenção especializada supracitada, Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças Raras como componentes estruturantes complementares da RAS. Os Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em DR serão responsáveis por ações preventivas, diagnósticas e terapêuticas aos indivíduos com doenças raras ou com risco de desenvolvê-las, de acordo com eixos assistenciais. Conta ainda com os:
· Os Centros Especializados em Reabilitação (CER), atualmente responsáveis pela reabilitação das pessoas com deficiência, são componentes estruturantes da Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras. De acordo com a integralidade do cuidado, esses Centros também serão responsáveis pela reabilitação dos pacientes encaminhados pelos Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças Raras, realizam tratamento, concessão, adaptação e manutenção de tecnologia assistiva, constituindo-se como referência para a rede de atenção à saúde no território.
· A Atenção Domiciliar deverá garantir, por meio do cuidado pelas equipes de Atenção Domiciliar, o atendimento multiprofissional, estabelecendo proposta de intervenção alinhada às necessidades do paciente e promovendo o acesso ao atendimento, ao diagnóstico e ao tratamento por especialistas em doenças raras, quando necessário. Deverá garantir também o acesso à referência para os procedimentos diagnósticos, cirúrgicos e terapêuticos das diversas especialidades. Configura-se, desta maneira, como mecanismo de articulação entre os pontos de atenção à saúde, potencializando a assistência ao paciente com doenças raras por meio do cuidado compartilhado, de forma horizontal, promovendo a corresponsabilização dos casos pelas equipes de saúde, envolvendo em certo território as equipes de atenção básica, equipes hospitalares, Unidades de Pronto Atendimento e equipes ambulatoriais especializadas.
Aconselhamento genético para doenças raras
Considerando que cerca de 80% das doenças raras são de origem genética, o aconselhamento genético (AG) é fundamental na atenção às famílias e pessoas com essas doenças. O aconselhamento genético é um processo de comunicação que lida com os problemas humanos associados à ocorrência ou ao risco de ocorrência de uma doença genética em uma família. Este processo envolve a participação de pessoas capacitadas apropriadamente, com o objetivo de ajudar o indivíduo ou a família a compreender os aspectos envolvidos, incluindo o diagnóstico, o curso provável da doença e o manejo disponível.
O aconselhamento genético ainda tem o papel de avaliar como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência nos familiares, bem como compreender as opções para lidar com o risco de recorrência. O aconselhamento genético também fornece subsídio para escolha do curso de ação que pareça apropriado à família, em função dos seus riscos e objetivos; a agir de acordo com sua decisão e a adaptar-se à doença da melhor maneira possível, considerando-se tanto um membro da família afetado quanto o risco de recorrência daquela doença.
O aconselhamento genético deverá ser realizado por equipe multiprofissional capacitada, contendo em sua equipe o médico geneticista e/ou profissionais de saúde capacitados.
Incorporação de medicamentos para doenças raras
Para a incorporação de novas tecnologias e medicamentos ao SUS, incluindo as doenças raras, é necessária a apresentação de estudos à Comissão Nacional de Incorporação de Novas Tecnologias (Conitec) do Ministério da Saúde, que podem ser oriundos de empresas, organismos da sociedade civil e instituições participantes do SUS.
Assim se estabelecerá, por meio do método científico e com transparência, quais os benefícios que se pode esperar da nova tecnologia proposta, os riscos que poderá trazer aos pacientes e qual será o custo para a saúde pública
Quais são os objetivos da Política Nacional de doenças raras?
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras tem como objetivo:
· melhorar o acesso aos serviços de saúde e à informação;
· reduzir a incapacidade causada por essas doenças;
· contribuir para a melhoria da qualidade de vida das pessoas com doenças raras.
O Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que organiza desde 2014 a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação. O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratamento dos sintomas.
Todo esse cuidado é feito por meio de avaliações individualizadas das equipes multidisciplinares nos diversos serviços de saúde do país, como unidades de atenção básica, hospitais universitários, centros especializados de reabilitação e atenção domiciliar. Desde a criação da política, em 2014, o SUS incorporou 19 exames de diagnóstico, além de organizar a rede de assistência.
Sempre necessário lembrar, seja pelo SUS, seja pelos planos de saude, os pacientes raros TÊM O DIREITO DE TER ACESSO AO TRATAMENTO COMPLETO!!!
Legislação vigente sobre Doenças Raras
Lei Federal 14.593 de 2023, que institui a Semana Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras e altera a denominação do Dia Nacional de Doenças Raras
Lei 17.802/2023 do Estado de São Paulo
Lei da Carteira de Identificação da Pessoa com Doença Rara é sancionada em SP. A Lei 17.802/2023, que dispõe sobre a emissão de uma carteira de identificação para pessoas com doenças raras. A apresentação da carteira de identificação será usada como condição para atendimento preferencial nas repartições públicas e em estabelecimentos privados. Também está prevista a inclusão do símbolo de doenças raras nas placas de atendimento preferencial.
PORTARIA Nº 199, DE 30 DE JANEIRO DE 2014
Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio. Ministério da Saúde/Gabinete do Ministro
PORTARIA Nº 1.559, DE 1º DE AGOSTO DE 2008
Institui a Política Nacional de Regulação do Sistema Único de Saúde – SUS
Ministério da Saúde/Gabinete do Ministro